Introdução: A Síndrome de Kabuki (SK) é uma desordem genética muito rara e foi descrita, pela primeira vez, no Japão, em 1981. O prognóstico e a sobrevida dos portadores de SK têm se mostrado favoráveis, apesar das complicações, que acometem os portadores desta patologia, incluindo alterações posturais de membros e caixa torácica, favorecendo a hipoventilação e pré-dispondo o acúmulo de secreção e infecções respiratórias. Ainda, não foi relatada, a atuação da fisioterapia nessa enfermidade. Objetivo: Relatar o método avaliativo e de tratamento fisioterápico respiratório, em âmbito hospitalar, na Síndrome de Kabuki, para um paciente de 11 anos do gênero masculino. Método: Relato de caso, descrevendo a avaliação fisioterapêutica (inspeção dinâmica do padrão respiratório, expansibilidade, frêmito toracovocal e ausculta pulmonar; manovacuometria, avaliação postural e cirtometria torácica), análise dos exames de imagem e o tratamento fisioterapêutico (exercícios de expansão pulmonar e higiene brônquica, cicloergômetro e cinesioterapia) realizados, durante os sete dias de internamento hospitalar do paciente. Resultados: Ao final da intervenção, observou-se que a fisioterapia respiratória na SK proporcionou melhora do padrão respiratório, da expansibilidade, com aumento de 2cm, em cada ponto mensurado na cirtometria, ventilação pulmonar adequada e melhora do sincronismo e biomecânica toracoabdominal, bem como o clearence pulmonar evidenciado pela ausência de ruídos adventícios, além do aumento das pressões respiratórias máximas de PImáx -70cm/H2 O para -78cm/ H2 O e PEmáx 90cm/H2 O para 95cm/H2 O. Conclusão: A fisioterapia respiratória mostrou-se efetiva, como terapia de escolha, para as alterações respiratórias presentes na SK.

Introduction: The Kabuki Syndrome (KS) is a very rare genetic disorder and was first described in Japan in 1981. The prognosis and survival of KS patients has been favorable despite the complications that afflict patients with this pathology, including postural changes of limbs and rib cage, favoring hypoventilation and pre-arranging the accumulation of secretion and respiratory infections. The role of physiotherapy in this disease has not yet been reported. Objective: to report the evaluation and respiratory physiotherapy treatment method in a hospital setting in Kabuki Syndrome for an eleven years old male patient. Method: A case report describing the physiotherapy evaluation (dynamic inspection of the respiratory pattern, thoracic expansion, fremitus and chest auscultation, manovacuometry, postural evaluation and thoracic cirtometry), analysis of imaging tests, and physiotherapeutic treatment (pulmonary expansion exercises and bronchial hygiene, cycle ergometer and kinesiotherapy) performed during seven days of hospitalization of the patient. Results: At the end of the intervention, it was observed that respiratory physiotherapy in the KS provided an improvement in the respiratory pattern, an increase of 2 cm in each point measured in the cirtometry, adequate pulmonary ventilation and improved thoraco-abdominal synchronization and biomechanics, as well as evidenced pulmonary clearance by the absence of abnormal breath sounds, in addition to the increase of the maximum inspiratory and expiratory pressures (MIP and MEP, respectively) of: MIP: -70cm/H2 O to -78cm/H2 O and MEP: 90cm/H2 O to 95cm/H2 O. Conclusion: Respiratory physiotherapy was effective as a therapy of choice for the respiratory changes present in KS.